Niewystarczająca wykrywalność
Wtorek, 1 marca 2022 (16:17)28 lutego obchodziliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, jedną z nich jest choroba Gauchera. To specjalna okazja do solidarności z pacjentami zmagającymi się z tymi schorzeniami i podniesienia społecznej świadomości w tym zakresie.
Jak wygląda ta kwestia w przypadku choroby Gauchera? – Jeżeli chodzi o świadomość społeczną, to w porównaniu z okresem sprzed 10-15 lat sytuacja bardzo się poprawiła. Dzięki prowadzonym szkoleniom, akcjom informacyjnym dla lekarzy coraz więcej specjalistów w trakcie diagnozowania swych chorych zaczyna zwracać uwagę na schorzenia z grupy wrodzonych wad metabolizmu. Pomimo tego wykrywalność w Polsce chorób rzadkich, w tym choroby Gauchera, jest nadal niewystarczająca – podkreśla w rozmowie z „Naszym Dziennikem” profesor Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Warto przy okazji zaznaczyć, że jest to pierwszy w Polsce i jedyny, jak dotychczas, ośrodek należący do elitarnej sieci Europejskich Ośrodków Referencyjnych leczenia Rzadkich Chorób Metabolicznych (MetabERN), zajmujący się leczeniem dorosłych pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu, m.in. chorobą Gauchera.
Jak zaznacza specjalistka, bardzo istotną rolę w dostrzeżeniu zmian, które mogłyby sugerować chorobę Gauchera, nadal odgrywają lekarze podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). Zwraca też uwagę, że jeżeli choroba ta ma postać łagodniejszą, tzw. typ nieneuropatyczny, to rozwija się ona wolniej, a bardzo często niepokojące objawy kliniczne rozwijają się dopiero w wieku dorosłym.
Na co w tym przypadku należy zwrócić uwagę? – Zaczyna się od uczucia przewlekłego zmęczenia i łatwiejszego siniaczenia się, nawet przy małym urazie od razu dochodzi do wylewu krwi do tkanki podskórnej. Czasem pacjenci mają krwawienia z nosa; te objawy są wtórne do spadku liczby płytek. Jest to jedna z pierwszych zmian patologicznych, które w badaniach laboratoryjnych może zobaczyć lekarz prowadzący – wyjaśnia profesor Beata Kieć-Wilk.
Dodaje, że często ilość płytek we krwi nie jest dramatycznie niska, bo oscyluje około 100 tys/ul. Z klinicznego punktu widzenia taki poziom płytek zabezpiecza pacjentów przed ciężkimi krwotokami, ale jest już objawem zdecydowanie patologicznym.
Ponadto, jak tłumaczy profesor Beata Kieć-Wilk, podczas trwania choroby pacjent może odczuwać dyskomfort, ból w jamie brzusznej. Jest to zjawisko wtórne do powiększonej śledziony. Następnie, jak podkreśla nasza rozmówczyni, mogą wystąpić u pacjenta dolegliwości z układu kostno-stawowego, bóle kości, które mogą być objawem poważniejszych powikłań, uszkodzenia układu kostnego, w tym martwicy tkanki kostnej.
Kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych w Krakowie podnosi również, że w przypadku tej choroby jest stosowane wyjątkowo skuteczne, refundowane leczenie. Substytucyjna terapia enzymatyczna podawana dożylnie, a dla części pacjentów, o ile ich stan kliniczny na to pozwala, doustna terapia redukcji substratu.
– Warto podkreślić, że jeszcze sporo osób w Polsce może cierpieć na tę chorobę, nawet o tym nie wiedząc. Wynika to z jej charakteru i przebiegu, bo może być ona skąpo objawowa. Zdarza się nawet, że objawy nie występują przez całe życie. Z drugiej strony, wciąż miewamy sytuację, kiedy diagnostyka nie zmierza w dobrym kierunku i pacjenci czekają na rozpoznanie latami – mówi nam Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera.
Nasz rozmówca wskazuje, że dużą rolę odgrywają hematolodzy, którzy mogą zdiagnozować tę rzadką chorobę na wczesnym etapie występowania objawów.
Leczenie jest na dobrym poziomie. – Obecnie mamy dostęp do trzech preparatów leczniczych, które są w pełni refundowane, i jest to bardzo dobra wiadomość dla nas. Dzięki temu nasi lekarze prowadzący mają wybór, jeżeli chodzi o formę leczenia, a opieką są objęci pacjenci zarówno z typem I, jak i III choroby. W tym ostatnim przypadku jest to o tyle istotne, że pacjenci z typem III choroby nie mają wyboru, tzn. mogą korzystać tylko z jednego preparatu. Cieszy nas to, że od wielu lat ta refundacja istnieje i dzięki temu możemy prowadzić w miarę normalny tryb życia – podkreśla prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera.
Błażej Jelonek zwraca też uwagę, że w kwestii diagnostyki jest jeszcze wiele do zrobienia. Chodzi o to, aby zminimalizować okres pomiędzy wystąpieniem pierwszych objawów choroby a jej rozpoznaniem i rozpoczęciem leczenia. – Wciąż docierają do nas dorośli pacjenci, u których diagnostyka trwała kilka czy kilkanaście lat. Oczywiście to nie jest tylko polski problem, bo widoczny jest on również na świecie. Idealnie by było, gdyby jednak ta diagnostyka była dużo krótsza i pacjenci mogli rozpocząć efektywną terapię znacznie szybciej – wskazuje nasz rozmówca.
Jak zaznacza specjalistka, bardzo istotną rolę w dostrzeżeniu zmian, które mogłyby sugerować chorobę Gauchera, nadal odgrywają lekarze podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). Zwraca też uwagę, że jeżeli choroba ta ma postać łagodniejszą, tzw. typ nieneuropatyczny, to rozwija się ona wolniej, a bardzo często niepokojące objawy kliniczne rozwijają się dopiero w wieku dorosłym.
Na co w tym przypadku należy zwrócić uwagę? – Zaczyna się od uczucia przewlekłego zmęczenia i łatwiejszego siniaczenia się, nawet przy małym urazie od razu dochodzi do wylewu krwi do tkanki podskórnej. Czasem pacjenci mają krwawienia z nosa; te objawy są wtórne do spadku liczby płytek. Jest to jedna z pierwszych zmian patologicznych, które w badaniach laboratoryjnych może zobaczyć lekarz prowadzący – wyjaśnia profesor Beata Kieć-Wilk.
Dodaje, że często ilość płytek we krwi nie jest dramatycznie niska, bo oscyluje około 100 tys/ul. Z klinicznego punktu widzenia taki poziom płytek zabezpiecza pacjentów przed ciężkimi krwotokami, ale jest już objawem zdecydowanie patologicznym.
Ponadto, jak tłumaczy profesor Beata Kieć-Wilk, podczas trwania choroby pacjent może odczuwać dyskomfort, ból w jamie brzusznej. Jest to zjawisko wtórne do powiększonej śledziony. Następnie, jak podkreśla nasza rozmówczyni, mogą wystąpić u pacjenta dolegliwości z układu kostno-stawowego, bóle kości, które mogą być objawem poważniejszych powikłań, uszkodzenia układu kostnego, w tym martwicy tkanki kostnej.
Kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych w Krakowie podnosi również, że w przypadku tej choroby jest stosowane wyjątkowo skuteczne, refundowane leczenie. Substytucyjna terapia enzymatyczna podawana dożylnie, a dla części pacjentów, o ile ich stan kliniczny na to pozwala, doustna terapia redukcji substratu.
– Warto podkreślić, że jeszcze sporo osób w Polsce może cierpieć na tę chorobę, nawet o tym nie wiedząc. Wynika to z jej charakteru i przebiegu, bo może być ona skąpo objawowa. Zdarza się nawet, że objawy nie występują przez całe życie. Z drugiej strony, wciąż miewamy sytuację, kiedy diagnostyka nie zmierza w dobrym kierunku i pacjenci czekają na rozpoznanie latami – mówi nam Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera.
Nasz rozmówca wskazuje, że dużą rolę odgrywają hematolodzy, którzy mogą zdiagnozować tę rzadką chorobę na wczesnym etapie występowania objawów.
Leczenie jest na dobrym poziomie. – Obecnie mamy dostęp do trzech preparatów leczniczych, które są w pełni refundowane, i jest to bardzo dobra wiadomość dla nas. Dzięki temu nasi lekarze prowadzący mają wybór, jeżeli chodzi o formę leczenia, a opieką są objęci pacjenci zarówno z typem I, jak i III choroby. W tym ostatnim przypadku jest to o tyle istotne, że pacjenci z typem III choroby nie mają wyboru, tzn. mogą korzystać tylko z jednego preparatu. Cieszy nas to, że od wielu lat ta refundacja istnieje i dzięki temu możemy prowadzić w miarę normalny tryb życia – podkreśla prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera.
Błażej Jelonek zwraca też uwagę, że w kwestii diagnostyki jest jeszcze wiele do zrobienia. Chodzi o to, aby zminimalizować okres pomiędzy wystąpieniem pierwszych objawów choroby a jej rozpoznaniem i rozpoczęciem leczenia. – Wciąż docierają do nas dorośli pacjenci, u których diagnostyka trwała kilka czy kilkanaście lat. Oczywiście to nie jest tylko polski problem, bo widoczny jest on również na świecie. Idealnie by było, gdyby jednak ta diagnostyka była dużo krótsza i pacjenci mogli rozpocząć efektywną terapię znacznie szybciej – wskazuje nasz rozmówca.