Dziecko poczęte to też pacjent

Poniedziałek, 28 grudnia 2020 (02:05)

Co to są za wady letalne i kogo dotyczą?

– Wady letalne w fazie prenatalnej dotyczą dzieci jeszcze nienarodzonych. Są to wady wykryte w czasie ciąży i powodują one albo samoistne poronienie, albo zgon wewnątrzmaciczny, albo śmierć dziecka tuż po urodzeniu. Czyli są to zawsze wady źle rokujące. Mogą dotyczyć bardzo poważnych wad narządowych, np. bezczaszkowie i bezmózgowie, bądź krytycznych wad serca. Mogą to też być zespoły genetyczne uwarunkowane konkretnymi zmianami chromosomowymi, np. Trisomia 18 (zespół Edwardsa), Trisomia 13 (zespół Patau). Obejmują zazwyczaj mnogie wady wrodzone, czyli tzw. zespół wad, które nie dają szans na normalny okres przeżycia.

Czy zawsze mają one podłoże genetyczne?

– Niekoniecznie. Mogą też to być wady izolowane bez związku z konkretnym zespołem genetycznym. Niektóre wady mogą być spowodowane czynnikami środowiskowymi: infekcją, czynnikami chemicznymi o działaniu teratogennym. Mówimy też o etiologii wieloczynnikowej wad wrodzonych: połączeniu genetycznej predyspozycji z bliżej nieokreślonymi czynnikami środowiskowymi.

Czy stwierdzenie wad letalnych może być obarczone błędem pomiaru? Czy są to badania bardzo precyzyjne?

– Precyzja oceny letalności wad zależy od zastosowanej metody. Za pomocą aktualnie stosowanych badań cytogenetycznych (szczególnie metoda mikromacierzy – aCGH) dochodzi się do precyzyjnej diagnozy aberracji chromosomowych. Badania molekularne, wykorzystując sekwencjonowanie genu – chociaż rzadziej używane w diagnostyce prenatalnej, są w stanie zidentyfikować u dziecka mutację w pojedynczym genie w przypadku, gdy wywiad rodzinny jest obciążony genetycznie. Ocena letalności wady może być trudna w przypadku wad wykrytych w badaniu USG. Dzieje się tak na przykład w przypadku niewyraźnych objawów dysplazji szkieletowych.

 

Urszula Wróbel