Po ratunek do Gdańska

Środa, 7 listopada 2018 (03:00)

Mowa o chorobach, które występują rzadziej niż raz na 2 tys. urodzeń. Trudno je zdiagnozować, mają ciężki i przewlekły przebieg. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym. Aż 80 proc. rzadkich chorób ma podłoże genetyczne. Wiążą się z niepełnosprawnościami nie tylko fizycznymi, ale też intelektualnymi. Rodzice małych pacjentów przyznają, że w poszukiwaniu pomocy często napotykają wiele przeszkód.

Potwierdza to w rozmowie z „Naszym Dziennikiem” dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, koordynator Centrum Chorób Rzadkich z Gdańska. – Choroby rzadkie uwarunkowane genetycznie są chorobami wielonarządowymi i przez to często pacjenci tułają się od jednego lekarza do drugiego. My zapewniamy im wszystko w jednym miejscu – podkreśla specjalista. To też efekt kilkuletniej pracy w ramach Ośrodka Chorób Rzadkich przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego (UCK), który powstał w 2015 roku przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym. Placówka ma pod opieką kilkaset dzieci rocznie. Po przekształceniu znacznie szersze możliwości działania ma zapewnić Centrum. – W przeciągu krótkiej hospitalizacji przeprowadzimy niezbędne dla danej jednostki chorobowej procedury diagnostyczne i konsultacje oraz ustalimy dalsze postępowanie z uwzględnieniem opieki rehabilitacyjnej oraz psychologicznej – zaznacza koordynator Centrum.

W niewielu placówkach w kraju jest możliwy dostęp do tak skoordynowanej opieki. – W naszym rodzinnym Poznaniu jest wciąż za mało miejsc, które pomagają dzieciom cierpiącym na skomplikowane choroby – opowiada nam pani Marta, której córeczka choruje na rzadką chorobę genetyczną.

Aneta Przysiężniuk-Parys