Ampułki życia

Poniedziałek, 6 marca 2017 (01:29)

– Miałam to szczęście, że moi dwaj synowie zakwalifikowali się na badania kliniczne, więc mogą się leczyć i w miarę normalnie funkcjonować. Normalnie nie byłoby mnie stać na leczenie. Koszt jednej ampułki leku to prawie 16 tys. złotych. Na miesięczną kurację potrzebne są aż cztery ampułki. Przeciętnie zarabiający na taki zakup nie mogą sobie pozwolić – tłumaczy pani Małgorzata z Krakowa, mama dwóch chłopców cierpiących na chorobę Fabry’ego.

Na to schorzenie o podłożu genetycznym cierpi w Polsce około 50 osób. Choroba w większości dotyka mężczyzn i chłopców. Jej przyczyną jest obniżona aktywność enzymu a-galaktozydazy. W tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg. Chorym trzeba pomóc jak najszybciej.

Pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już w dzieciństwie. Najczęściej to pieczenie rąk i stóp, zmęczenie oraz niepocenie się, nawet w upał. Objawy często są przez lekarzy lekceważone. Ból kończyn często tłumaczą po prostu bólami wzrostowymi, a zmęczenie – nadmiernym wysiłkiem. Tymczasem bóle nasilają się, utrudniając normalne funkcjonowanie. Niezdiagnozowana i nieleczona choroba rozwija się. Na ciele zaczynają pojawiać się charakterystyczne zmiany skórne, są też objawy ze strony przewodu pokarmowego.

Anna Ambroziak